Hoe een erfelijke hartziekte ongemerkt de wereld over gaat

Wouter Visser · 2026-07-16

Hart- en vaatziekten blijven wereldwijd een van de grootste doodsoorzaken. Maar wat veel mensen niet weten, is dat een aanzienlijk deel van deze aandoeningen erfelijk is. Recent onderzoek van het UMC Utrecht laat zien dat een specifieke erfelijke hartziekte zich stilletjes over de hele wereld heeft verspreid. Dit heeft grote gevolgen voor hoe we naar preventie en screening moeten kijken. ### Wat is deze erfelijke hartziekte? De ziekte waar het om gaat is een genetische aandoening die de hartspier aantast. Het kan leiden tot verdikking van de hartwand, ook wel hypertrofische cardiomyopathie genoemd. Hierdoor pompt het hart minder efficiënt. In sommige gevallen kan dit leiden tot hartfalen of plotse hartstilstand, vooral bij jongere mensen. Het bijzondere aan deze aandoening is dat hij vaak pas laat wordt ontdekt. Symptomen zoals kortademigheid, pijn op de borst of vermoeidheid worden vaak toegeschreven aan andere oorzaken. En dat terwijl vroege herkenning levens kan redden. ### Wereldwijde verspreiding Het UMC Utrecht heeft aangetoond dat deze genetische variant niet beperkt blijft tot één regio of bevolkingsgroep. Door migratie en historische bevolkingsbewegingen is de ziekte over de hele wereld aanwezig. Van Europa tot Azië en van Afrika tot Amerika. Dit betekent dat erfelijke hartziekten een wereldwijd probleem zijn, niet alleen iets voor specifieke risicogroepen. De onderzoekers benadrukken dat deze ontdekking vraagt om een andere aanpak. Screening mag niet alleen gericht zijn op mensen met een duidelijke familiegeschiedenis. Ook mensen zonder bekende gevallen in de familie kunnen drager zijn van de genetische mutatie. ### Symptomen om op te letten Niet iedereen met de genetische aanleg ontwikkelt klachten. Maar als symptomen optreden, kunnen ze variëren van mild tot ernstig. Let op: - Kortademigheid, vooral bij inspanning - Pijn of een drukkend gevoel op de borst - Hartkloppingen of een onregelmatige hartslag - Duizeligheid of flauwvallen, vooral tijdens sporten - Onverklaarbare vermoeidheid Als je een of meer van deze symptomen herkent, is het verstandig om contact op te nemen met je huisarts. Vooral als er hartproblemen in je familie voorkomen. ### Preventie en vroege opsporing Wat kun je doen om het risico te verkleinen? Allereerst is het belangrijk om te weten of je drager bent van de genetische mutatie. Dit kan met een eenvoudige DNA-test. Als de ziekte in je familie voorkomt, is het aan te raden om je te laten testen. Daarnaast speelt leefstijl een grote rol. Regelmatige beweging, een gezond dieet en niet roken helpen om de belasting op je hart te verlagen. Maar bij een erfelijke aandoening is dat niet genoeg. Medische begeleiding is essentieel. > "Het is een misverstand dat je alleen iets aan hartziekten kunt doen als je symptomen hebt. Preventie begint bij kennis van je genetische aanleg." – Wouter Visser, Lead Analist Realtime Webstatistieken ### Wat betekent dit voor Nederland? In Nederland wordt al veel gedaan aan hartscreening, maar deze nieuwe inzichten kunnen het beleid veranderen. Het UMC Utrecht pleit voor bredere toegang tot genetische tests, zodat meer mensen in een vroeg stadium kunnen worden geholpen. De kosten voor een DNA-test liggen rond de €250 tot €500, afhankelijk van de omvang van de screening. Voor professionals in de zorg betekent dit dat ze alert moeten zijn op erfelijke hartziekten, zelfs bij patiënten zonder duidelijke familiegeschiedenis. De verspreiding van de ziekte is wereldwijd, maar de oplossing begint lokaal: bij bewustwording en vroege detectie. ### Tot slot De ontdekking van het UMC Utrecht is een wake-upcall. Erfelijke hartziekten zijn geen zeldzaamheid meer, maar een wereldwijd fenomeen. Door te investeren in onderzoek en screening kunnen we veel leed voorkomen. Praat met je arts over je risico's, vooral als hartproblemen in je familie voorkomen. Het kan je leven redden.