Doorbraak: Eerste patiënt krijgt behandeling voor zeldzame hartziekte

Fleur Jansen · 2026-01-16

Het is een moment waar we al lang naar uitkeken in de cardiologie. Voor het eerst heeft een patiënt met een zeldzame genetische hartziekte een experimentele behandeling gekregen. Dit gebeurt in het Erasmus MC, en het voelt als een echte doorbraak. We hebben het hier niet over een standaard procedure. Nee, dit is pionierswerk. Het gaat om een genetische aandoening die zo zeldzaam is dat er maar weinig patiënten mee gediagnosticeerd worden. En tot voor kort waren de behandelopties beperkt. ### Wat betekent deze behandeling precies? Laten we even duidelijk zijn: dit is nog in de experimentele fase. Maar dat maakt het niet minder belangrijk. Integendeel. Elke nieuwe behandeling begint ergens, en dit is het startpunt voor wat hopelijk een effectieve therapie wordt. De behandeling richt zich op de genetische oorzaak van de hartziekte. Dat is fundamenteel anders dan de symptoombestrijding die we vaak zien. We proberen niet alleen de gevolgen te behandelen, maar het probleem bij de wortel aan te pakken. ### Waarom is dit zo belangrijk voor patiënten? Voor patiënten met zeldzame aandoeningen voelt het vaak alsof ze vergeten worden. Onderzoek en ontwikkeling gaan nu eenmaal sneller bij veelvoorkomende ziekten. Maar dat betekent niet dat hun situatie minder ernstig is. - Het biedt nieuwe hoop waar die er voorheen niet was - Het opent de deur voor vergelijkbare behandelingen bij andere genetische hartziekten - Het bewijst dat complexe genetische therapieën mogelijk zijn - Het geeft patiënten het gevoel dat ze niet alleen staan Zoals een collega het onlangs zei: 'In de geneeskunde draait het niet om hoeveel patiënten je helpt, maar om elke patiënt die je kunt helpen.' Deze behandeling is daar een perfect voorbeeld van. ### Hoe werkt zo'n experimentele behandeling? Dat is het technische gedeelte, maar ik zal het zo simpel mogelijk uitleggen. Genetische hartziekten ontstaan door foutjes in ons DNA. Die foutjes zorgen ervoor dat het hart niet goed functioneert. De nieuwe behandeling probeert die foutjes te corrigeren. Het is een beetje zoals een spellingscontrole voor je DNA. Alleen dan veel complexer, natuurlijk. En het gebeurt niet zomaar - er zijn jaren van onderzoek aan voorafgegaan. ### Wat kunnen we verwachten in de toekomst? Dit is pas het begin. Als deze behandeling succesvol blijkt, kan dat de weg vrijmaken voor meer genetische therapieën. We staan aan het begin van een nieuw tijdperk in de cardiologie. Maar laten we ook realistisch blijven. Het duurt nog even voordat dit voor alle patiënten beschikbaar is. Er moet nog veel onderzoek gedaan worden, en de resultaten moeten zorgvuldig geëvalueerd worden. Toch geeft dit hoop. Het laat zien dat we blijven zoeken naar betere oplossingen, zelfs voor de meest complexe gevallen. En dat is precies waar goede geneeskunde om draait. Voor nu houden we deze eerste patiënt en het medische team in gedachten. Zij schrijven geschiedenis, en dat verdient alle respect. Het is een mooi voorbeeld van wat mogelijk is wanneer onderzoek, moed en doorzettingsvermogen samenkomen.