Aangeboren Hartafwijking

Cyanose: blauwe verkleuring van huid en slijmvliezen door een te hoog gehalte hemoglobine in het bloed

Decompensatie: toestand waarbij het hart te kort schiet in de geëiste arbeid ; dit uit zich in het tijdelijk stoppen van de ademhaling (apnoe) of in een bepaalde versnelde ademhaling (tachypnoe), klam zweet, koude handjes en voetjes, versnelde hartslag (tachycardie), slecht drinken, hartritmestoornis.

Hartgeruis: abnormaal zacht blazend geruis dat met de stethoscoop hoorbaar is.

Sommige aangeboren hartafwijkingen (zoals een aortaklep die niet uit drie maar uit twee kleppen bestaat) zijn vrij onschuldig en geven meestal geen problemen. Maar andere zijn zo ernstig dat onmiddellijk of na enkele jaren een operatief ingrijpen noodzakelijk is. Tegenwoordig worden in sommige gevallen zelfs prenatale operaties uitgevoerd.

De oorzaak van een aangeboren afwijking is dikwijls moeilijk te achterhalen.

Er kan sprake zijn van een erfelijke aanleg. Ook kunnen sommige erfelijke aandoeningen zoals het Downsyndroom gepaard gaan met een hartafwijking. Ook bepaalde infecties, zoals rode hond bij de moeder, verhogen het risico. Tenslotte kunnen ook bepaalde omgevingsfactoren die de ontwikkeling van het embryo beïnvloeden, een rol spelen.

Aangeboren hartafwijkingen kunnen in een vroeger stadium van de zwangerschap herkend worden, stelt promovenda en kindercardiologe Sally-Ann Clur. Zij toont aan dat een eenvoudige echoscopische meting een groot deel van de hartafwijkingen al na de derde maand kan voorspellen. Deze prenatale screening wordt nu maar voor een selecte groep vergoed. Clur pleit ervoor om elke zwangere vrouw een gratis nekplooimeting aan te bieden.

Sally-Ann Clur stelt in haar proefschrift dat het tegenwoordig mogelijk is om aangeboren hartafwijkingen al tussen de elf en veertien weken te onderscheppen met een echoscopische meting. Dat heeft behoorlijke voordelen: ‘Als je ervoor kiest de zwangerschap af te breken, is dat na de derde maand fysiek en emotioneel minder zwaar dan na de vijfde. Wanneer je de baby wilt houden, kun je therapieën plannen die al voor de geboorte mogelijk zijn, zoals de behandeling van hartritmestoornissen of (chirurgische) interventies in de baarmoeder waarmee je de verslechtering van het hart probeert te beperken. Als het bekend is dat een baby een afwijking heeft, kan de prenatale zorg, het moment en de plaats van de bevalling daarop ingesteld worden, zodat het kind de beste kansen heeft. Door toediening van medicijnen kan ook het schadelijk effect van sommige hartafwijkingen na de geboorte beperkt blijven,’ zegt Clur.

Schilletje vocht

De echoscopische meting die de hartafwijkingen al vanaf de elfde week kan voorspellen, heet de ‘nuchal translucency (NT)’- ofwel nekplooimeting. Hierbij wordt de dikte bepaald van het kleine schilletje vocht onder de huid in de nek van een foetus. Dit kan tot op een tiende van een millimeter nauwkeurig. Elke foetus heeft deze zogenaamde ‘nekplooi’ tussen de elfde en veertiende week, maar deze is normaal gesproken niet meer dan 2,5 millimeter dik.

Is deze dikker, dan is de kans groter dat het kind een chromosoomafwijking heeft, zoals het Syndroom van Down. De test kan echter ook andere aangeboren afwijkingen opsporen. ‘Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat er iets mis is. Bij een baby met normale chromosomen gaat het in verreweg de meeste gevallen om een hartafwijking. Bij een normale nekplooimeting, onder de 2,5 millimeter, is de kans op een hartafwijking slechts één procent. Dit risico loopt op tot wel twintig procent voor een nekplooidikte van meer dan 5,5 millimeter,’ vertelt Clur. ‘De kans dat je op een hartafwijking stuit, wordt nog groter als er naast deze verdikte nekplooi een lekkende klep in het rechterdeel van het hart gevonden wordt of een abnormaal bloedstroompatroon in de ductus venosus, het bloedvat dat zuurstofrijk bloed naar het foetale hart brengt.

Veel meer hartafwijkingen

De nekplooimeting wordt echter alleen door de verzekeraar vergoed als er een verhoogd risico is op het Syndroom van Down, bijvoorbeeld als de zwangere vrouw ouder is dan 36 jaar. Clur vindt dat de meting onderdeel moet worden van de reguliere prenatale zorg. ‘Het publiek denkt dat de nekplooi alleen het Syndroom van Down aan het licht brengt,’ zegt ze. ‘Het zou nadrukkelijk met de aanstaande moeders besproken moeten worden dat hij ook andere aangeboren afwijkingen kan voorspellen. De meeste vrouwen kiezen juist voor een twintig weken echo omdat ze willen weten of hun kind gezond is. Op dit moment wordt verzwegen dat de foetus al in het eerste trimester kan worden getest, en dat doet geen recht aan de kwaliteit van zorg in de zwangerschap.’

Niet-cyanogene hartafwijkingen

Atriumseptumdefect (ASD)

ASD houdt in dat er een opening is in het tussenschot tussen linker en rechter voorkamer (atrium). Het gevolg is een abnormale bloedstroom van de linkerboezem naar de rechterboezem waardoor de bloedtoevoer naar de longen verhoogd is.

Een ASD wordt dikwijls pas op iets latere leeftijd ontdekt omdat het meestal geen of weinig symptomen geeft. Eën op vier aangeboren hartafwijkingen die pas op volwassen leeftijd worden ontdekt zijn ASD.

Indien het op jonge leeftijd (voor 6 jaar) wordt ontdekt, kan dit defect vrij gemakkelijk worden hersteld en heeft het kind een normale levensverwachting. Indien het onopgemerkt blijft, is het risico op een ernstige hartaandoening op latere leeftijd (vooral hartfalen) echter zeer groot.

Ventrikelsemptumdefect (VSD)

VSD houdt in dat er een opening is in het tussenschot tussen linker en rechter ventrikel (kamer). VSD is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking (ong. 25%), waarbij dikwijls ook andere hartafwijkingen aanwezig zijn.

Bij een VSD stroomt een verhoogde bloedstroom onder hoge druk naar de longen. Het hart raakt hierdoor overwerkt, er ontstaat een verhoogde bloeddruk in de longslagaders en er kan hartfalen optreden. Na verloop van tijd wordt de druk in de longen zo hoog dat een omgekeerde bloedstroom kan optreden, en zuurstofarm bloed door de opening naar de linkerkamer stroomt en van daar naar het lichaam, en een blauwverkleuring optreedt.

VSD gaat gepaard met een typisch luid hartgeruis dat echter pas tussen 4 en 8 weken na de geboorte goed hoorbaar is. Een licht hartgeruis op de vijfde levensdag kan echter reeds in de richting van VSD wijzen en er zal steeds voor onderzoek naar de kindercardioloog doorverwezen worden.

Een klein defect veroorzaakt gewoonlijk geen klachten en groeit meestal spontaan dicht. Kinderen met een klein VSD zijn wel extra gevoelig voor terugkerende luchtweginfecties. Ook zullen ze bij luchtweginfecties en bij tandheelkundige ingrepen antibiotica krijgen om het gevaar op een ontsteking van de hartvliezen (endocarditis) te voorkomen.

Bij grotere defecten ontstaan na enkele weken ernstige klachten.Omdat het lichaam niet genoeg bloed krijgt, stuurt het signalen naar het hart om harder te werken. Ook gaat het lichaam compenseren voor te weinig bloed door bijvoorbeeld minder vocht uit te scheiden. Al die compensatiemechanismen zorgen ervoor dat het kind in een redelijke conditie blijft, echter ten koste van een enorm energieverbruik. Symptomen zoals luchtweginfecties, trage groei, moeilijk bijkomen in gewicht, moeheid,kortademigheid

In het begin zal hartfalen worden tegengegaan door geneesmiddelen, maar meestal zal bij een grote opening een operatie gebeuren, meestal voor de eerste verjaardag.

Open ductus arteriosus

Bij de foetus in de moederschoot bestaat een verbinding tussen de longslagader en de aorta. Deze verbinding (= ductus arteriosus of ductus Botalli ) sluit normaal binnen de 24 uren na de geboorte. Bij te vroeg geboren kinderen kan dit enkele weken duren.

De afwijking komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens en is ook typisch na een besmetting met rode hond.

Indien deze verbinding niet sluit, stroomt bloed van de aorta naar de longslagader. Hierdoor raakt het hart overwerkt, komt er extra bloedtoevoer naar de longen en kan hartfalen optreden.

De behandeling hangt af van een aantal factoren.

Bij prematuriteit zal men de ductussluiting medicamenteus trachten te bevorderen met een indomethacine.Indien dit niet mogelijk is zal voor chirurgische sluiting gekozen worden.

Bij grotere pasgeborenen kan men de ductus sluiten door middel van een catheterisatietechniek. Hierbij wordt via een cateheter (een buis die via een groot bloedvat tot in het hart wordt geschoven) een soort plug (paraplu) in de ductus aangebracht. Wanneer de ductus eenmaal is gesloten, is een normaal leven mogelijk.

Niet-cyanogene hartafwijkingen door obstructie

Vernauwing van de aorta (Coartctatio aortae)

Door een vernauwing van de aorta wordt de bloedstroom naar het onderste deel van het lichaam belemmerd en moet de linker hartkamer meer kracht gebruiken om die weerstand te overwinnen. Dit leidt tot een verhoogde bloeddruk en uiteindelijk tot hartfalen. Bij ernstige coarctatio kan de doorbloeding van de onderste lichaamshelft in het gedrang komen. In dit geval zal men proberen de ductus arteriosussluiting een tijdlang te voorkomen door toediening van geneesmiddelen.

De behandeling bestaat in een chirurgische correctie van het vernauwde aortasegment. De operatie gebeurt best pas in het tweede of derde levensjaar daar de kans op herval (restenose) groter is bij vroegtijdig operatief sluiten.

Vernauwing van de aortaklep (aortastenose)

Aortastenose, waarbij een vernauwing van de aortaklep aanwezig is, is een frequent voorkomende afwijking, vooral bij jongens. De vernauwing kan ook boven of onder de aortaklep gelocaliseerd zijn wat dan als supravalvulaire (supra=boven) stenose enerzijds en subvalvulaire (sub=onder) stenose anderzijds gedefinieerd wordt.

Deze klep zorgt er voor dat het bloed slechts in één richting kan stromen. Ze gaat open als het bloed ertegen drukt en sluit weer als het bloed aan de andere kant ze dicht drukt. Als de klepopening vernauwd is, is de bloedstroom door de opening beperkt en gaat de vernauwing werken als een stuwdam waarachter zich bloed kan ophopen. Dit leidt tot hartfalen, tot vergroting van de hartkamer en verdikking van de hartspier. Ook kunnen hartritmestoornissen ontstaan.

Deze afwijking leidt zonder behandeling meestal vrij snel (paar weken) tot de dood.

De behandeling is chirurgisch waarbij de opening wordt vergroot, of ballonvalvuloplastiek. Hiervoor wordt een catheter geplaatst die tot in de aorta door de aortaklep wordt geschoven. Vervolgens wordt de ballon opgeblazen om de stenose op te heffen. Meestal moet de defecte klep na verloop van tijd (meestal na de puberteit) worden vervangen door een kunstklep.

Bij kinderen met een hartklepprobleem moet extra worden opgelet bij infecties van de luchtwegen en bij tandproblemen omwille van het verhoogde risico op endocarditis, een ontsteking van het hartvlies. Dit is een zeer ernstige ziekte. Meestal zal bij dergelijke infecties en bij tandheelkundige ingrepen preventief antibiotica worden toegediend.

Vernauwing van de pulmonaalklep (Pulmonaalstenose)

Het gaat hier om een vernauwing of stenose van de pulmonaalklep, de klep tussen de rechterhartkamer en de longslagader. Dit is samen met de aortastenose een van de meest voorkomende aangeboren hartgebreken. De oorzaak van pulmonaalstenose is in de meeste gevallen een vergroeiing van de klep.

Behandeling en voorzorgen zijn vergelijkbaar met die van aortastenose.

Cyanogene of cyanotische hartafwijkingen

Bij cyanotische hartafwijkingen gaat het om een centrale cyanose d.w.z. een gegeneraliseerde blauwe kleur van huid en slijmvliezen waarbij zelfs door toediening van 100% zuurstof geen correctie kan verkregen worden. De centrale cyanose wordt veroorzaakt door een mengprobleem (o.a. bij een verwisseling van de grote slagaders) ofwel door onvoldoende longdoorbloeding (o.a. bij tetralogie van Fallot)

Transpositie van de grote vaten

Bij deze afwijking is de inplanting van de twee grote slagaders verwisseld: de aorta komt uit de rechterkamer en de longslagader uit de linkerkamer. Hierdoor stroomt bloed door de rechterharthelft en het lichaam zonder eerst de longen te passeren. Omgekeerd stroomt er bloed door de linkerkamerhelft en de longen zonder door het lichaam te stromen. Het is duidelijk dat een dergelijke situatie levensbedreigend is. Zonder chirurgische ingreep overlijdt zowat 30% van de kinderen binnen de eerste week en 90% binnen het eerste jaar.

De behandeling bestaat in eerste instantie in het openhouden van de ductus arteriosus, de slagader die bij het ongeboren kind een verbinding vormt tussen de longslagader en de aorta, of door het aanbrengen van een opening tussen de twee hartboezems. Anders wordt de geringe uitwisseling van zuurstofarm en zuurstofrijk bloed volledig verbroken. Aansluitend volgt zo snel mogelijk een chirurgisch ingreep waarbij de verkeerde aansluiting van de slagaders wordt gecorrigeerd.

Tetralogie van Fallot

Zoals uit het woord "tetralogie" blijkt gaat het hier om een combinatie van vier afwijkingen aan het hart.De vier afwijkingen zijn :

1. ventrikelsemptumdefect (VSD) zodat zuurstofarm en zuurstofrijk bloed zich kunnen vermengen

2. pulmonaalstenose: vernauwing van de doorgang van de rechterkamer naar de longslagader

3. verdikking (hypertrofie) van de rechterkamer : deze is het gevolg van de pulmonaalstenose, doordat er tegen een grotere weerstand dient gepompt te worden

4. de aorta is naar rechts opgeschoven en lijkt ten dele uit de rechter kamer te ontspringen

Het is een frequent voorkomende hartafwijking (ong. 10% van de aangeboren hartafwijkingen). Elk jaar worden enkele honderden kinderen met deze afwijking geboren.

Hoe erger de pulmonaalstenose, hoe geringer de longdoorstroming en hoe vroeger de symptomen bij de pasgeborene zullen optreden. De pasgeborenen zijn dikwijls normaal van kleur, maar er is wel een duidelijk typisch hartgeruis te horen.

De tekens die wijzen op een tetralogie zijn o.m.:

- groeivertraging en slechte gewichtscurve

- kortademigheid en vlugger moe bij inspanning bv. drinken

- verdikking van de nagelbedden van de vingers en de tenen

- aanvallen van cyanose en zuurstoftekort.

Vaak wordt bij zuigelingen een voorlopige operatie uitgevoerd om de bloedstroom naar de longen te verbeteren. Na de leeftijd van 6 maanden en zeker voor 12 jaar wordt dan een definitieve operatie uitgevoerd die een vrij normaal leven toelaat.

Laatst aangepast op maandag, 28 januari 2013 21:00

Maak ons bekend!

Plaats een link naar onze website!

 

Hoe meer mensen over het bestaan van deze website weten, hoe meer personen ons kunnen vinden.

 

Heeft u een website blog of andere social-media en kan u helpen om ons bekender te maken, plaats dan een  linkje naar www.hartziekte.be

 

We zijn u hiervoor zeer dankbaar!

 

Neem eens een kijkje op de website "een hart voor werk". Hier kan je de eind resultaten lezen van het Europees project!

Advertenties

 

Laatste berichten

Meest gelezen

Disclaimer

Alle documenten op deze sites zijn louter informatief en mogen niet als rechtsgeldige beschouwd worden. De vzw kan niet verantwoordelijk worden gesteld voor de informatie op deze website. Hoewel het onze bedoeling is om bijgewerkte en juiste informatie te verspreiden, kunnen we geen perfect resultaat garanderen. Eventuele onjuistheden die ons worden gesignaleerd, zullen we zo spoedig mogelijk verbeteren.

Powered by Webdesign en fotostudio verhuur onderdeel van PeoplesProjects.