Hemofilie

Hemofilie is een zeldzame erfelijke ziekte. Hemofilie is een bloedstollingsstoornis. Bij een bloeding stolt het bloed van hemofiliepatiënten niet normaal.

De bloedingen zijn niet overvloediger, maar zonder behandeling kunnen ze wel frequenter voorkomen en langer aanhouden dan normaal. Vandaar het belang van een goede opvolging en een goede behandeling.

De bloedingen kunnen uitwendig en zichtbaar zijn of inwendig en moeilijker detecteerbaar. De meeste uitwendige bloedingen kunnen worden verzorgd door het toedienen van eerste hulp. Het zijn vooral de inwendige bloedingen die problematisch kunnen zijn.

Wat gebeurt er bij hemofiliepatiënten? 

Als gevolg van een gendefect heeft het bloed van hemofiliepatiënten een volledig of gedeeltelijk gebrek aan stollingseiwitten ( stollingsfactoren genaamd). Factoren zijn eiwitten die worden aangemaakt door de lever en die het stollen van het bloed mogelijk maken via een complexe scheikundige reactie die de stollingscascade wordt genoemd. 

Bij een wonde treden deze stollingsfactoren (aangeduid met Romeinse cijfers) een voor een in werking. Het gaat hier om een echt domino-effect: elke factor activeert de volgende. Uiteindelijk wordt er een klontertje gevormd dat het bloeden stopt en dat de wonde bedekt terwijl het organisme het beschadigde gebied herstelt. 

Wanneer er één schakel in deze keten ontbreekt, nemen we een daling van de stollingscapaciteit waar, met langdurigere bloedingen tot gevolg. 

Hemofilie A en Hemofilie B

In geval van een tekort of het ontbreken van factor VIII (ook antihemofiliefactor A genoemd) wordt er gesproken over hemofilie A. Hemofilie A komt voornamelijk bij mannen voor. In 80% van de gevallen gaat het om hemofilie van dit type. 

In geval van een tekort of het ontbreken van factor IX (ook antihemofiliefactor B genoemd) wordt er gesproken over hemofilie B. Hemofilie B komt eveneens voornamelijk bij mannen voor. In 20% van de gevallen gaat het om hemofilie van dit type.

Deze factoren VIII en IX bevinden zich in het midden van de keten. Het stollingsproces begint dus normaal maar kan niet worden afgerond. Zelfs de kleinste bloeding zal veel langer aanhouden omdat de bloedklonter die normaal gezien het bloed stopt onvoldoende efficiënt is. Personen die lijden aan hemofilie bloeden dus niet overvloediger dan gezonde mensen maar wel langer.

Oorzaak

Hemofilie wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in een gen dat codeert voor een van de stollingsfactoren. Hemofilie kent een geslachtsgebonden recessieve overerving. Aangezien het hemofilie gen zich op het X-chromosoom bevindt komt de aandoening het meest voor bij mannen. De aandoening komt bij vrouwen pas aan het licht als beide X-chromosomen een gemuteerd gen bevatten, of als gedurende de embryonale periode alle gezonde X-chromosomen worden uitgeschakeld: X-inactivatie. In de Engelstalige Wikipedia wordt het proces van Lyonisatie of X-inactivatie uitgelegd. Dit komt slechts sporadisch voor.

Behandeling 

Hemofilie is tegenwoordig redelijk goed te behandelen. De ontbrekende stollingsfactoren worden dan regelmatig door injectie toegediend zodat bloedingen worden voorkomen. Indien er toch een bloeding optreedt, kan die met dezelfde stollingsfactoren worden gestopt. De behandeling kan wel veel bijwerkingen met zich meebrengen zoals de vorming van antistoffen. Dat maakt de behandeling moeilijker maar in de meeste gevallen niet onmogelijk. Een goede behandeling staat of valt met de beschikbaarheid van de benodigde stollingsfactoren.

Hemofilie is als bloederziekte al eeuwen bekend. Pas sinds 1964 is hemofilie met stollingsmiddelen te behandelen. De bekendste moderne stollingsmiddelen zijn Factor VIII en Factor IX. Deze eiwitten worden door farmaceutische bedrijven uit menselijk bloedplasma geïsoleerd of geproduceerd met recombinant DNA-technieken. Zij zorgen er alle voor dat er - tijdelijk - voldoende stollingsmiddel in het bloed van de patiënt aanwezig is, zodat bijvoorbeeld bij een operatie een normale stollingsgradatie kan worden bereikt. 

Opereren bij hemofiliepatiënten kan lastig zijn doordat het lichaam na verloop van tijd immuun kan worden voor een stollingsmiddel. Een relatief eenvoudig ongeluk, zoals een gebroken heup na een val, kan daarom al een grote uitdaging zijn; Er moet immers voldoende stollingsmiddel toegediend worden om eventuele inwendige bloedingen te stoppen, waarna het nog maar de vraag is of het lichaam nog meer stollingsmiddel opneemt voor een eventueel daaropvolgende operatie.

Author’s Posts

  • Aortaklepstenose

    Aortaklepstenose wil letterlijk zeggen dat de opening van de aortaklep vernauwd is. De hartkleppen bevinden zich tussen de verschill...

    apr 01, 2021

  • Hartgeruis bij kinderen

    Een hartgeruis komt vaak voor bij kinderen, en is in veel gevallen onschuldig. Het kan diverse oorzaken hebben, zoals een gaatje in ...

    apr 01, 2021

  • Hartkloppingen

    Hartkloppingen - Normaal gesproken zijn mensen zich niet bewust van het kloppen van hun hart. Maar onder bepaalde o...

    apr 01, 2021

  • Hartritmestoornis

    Hartritmestoornis - De belangrijkste oorzaken voor het ontstaan van hartritmestoornissen zijn ouderdom. Het normale...

    apr 01, 2021

  • Linkerhartsyndroom

    Linkerhartsyndroom is een aandoening waarbij de linkerhelft van het hart en de grote aorta sterk achter zijn gebleven in ontwikkelin...

    apr 01, 2021